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三代试管和一代二代比有什么优势?什么样的人群能做三代试管婴儿?第三代试管婴儿为啥这么牛?

2022-05-12 11:10老挝试管 人已围观

简介三代试管和一代二代比有什么优势? 一是三代比一二代多了个染色体筛查,会提前将有染色体异常的胚胎筛除掉,移植从外观到内在都达标的一个优质胚胎,可以提高成功率,降低移植...

 三代试管和一代二代比有什么优势?

 
  一是三代比一二代多了个染色体筛查,会提前将有染色体异常的胚胎筛除掉,移植从外观到内在都“达标”的一个优质胚胎,可以提高成功率,降低移植失败的风险。就我个人而言,我是为二代盲移付出过代价的。2018年因查出老公少精弱精还有碎片率高,我们在医生的建议下,在医院做了二代试管。然而移植刚验出好孕不久,我就宣告胎停。然后将流产组织物送去筛查,发现16号染色体多了一根,为此,我在本来就艰难的试管路上,又遭受了一次清宫流产,进一步损耗了自己的身体。但若做三代的话,16号染色体三体的胚胎是绝对不会拿来移植的。所以,为了避免再次发生这样的悲剧,我毅然决然地选择了三代。
三代试管婴儿
  二是从时间成本和经济成本两个维度综合考虑,三代未尝不是一个更高性价比的选择。因为如果说你按照正常的流程在医院做一二代失败然后转三代的话,这前前后后的费用加起来可能要比直接做三代还要多,因为一二代的成功概率从官方的数据来看,它就是比三代要低的。不是人人都能一次就成功的。也因此,如果反复进行试管的话,时间也会浪费。特别是对我们这种30+的人来说,每浪费一年时间,成功的希望就会减少许多,因为从生理的角度讲,女性的生育功能在35以后是下降趋势中的。所以对30+,尤其是超过35的姐妹来说,抓紧时间,提高效率,可能比省钱来的更加重要。因为从我查阅的大量的文献资料来看,女性的卵子质量是试管成功的关键,而年龄是影响卵子质量的重要因素,年龄越大,卵子内的线粒体更容易受到自由基损伤,细胞内的抗氧化机制又跟不上,从而导致卵子发育的动能不足,使其无法发育的囊胚,或无法着床,甚至生化、胎停等。
 
  至于有些人说的三代能满足特殊需求,在我这反倒没那么有吸引力,可能在我像大家一样追生二胎、三胎的时候,想法又会发生改变也说不定。总而言之,科技的进步都是基于难题的解决,技术本身是好的,我们如何合理地运用技术本身,而实现健康优生,比单纯比价可能会更有意义一些!
 

 什么样的人群能做三代试管婴儿?

 
  三代试管婴儿又称:胚胎植入前遗传学检测,简称PGT:即在胚胎植入子宫前,对胚胎进行遗传学的检测,选择遗传学检测结果提示正常或非致病的胚胎进行移植。包括:胚胎植入前遗传学筛查(PGT-A)、胚胎植入前遗传学诊断(PGT-SR、PGT-M)。
 
  适合PGT-A的人群
 
  高龄孕妇(年龄≥38岁)且需要采取辅助生殖技术的患者
 
  2次自然流产且其中至少1次流产组织提示染色体异常的患者
 
  反复自然流产的孕妇(自然流产≥3次)
 
  反复胚胎种植失败的孕妇(失败≥3次)
 
  适合PGT-M的人群
 
  高效学习方法
 
  明确的已知致病基因变异的单基因遗传病
三代试管婴儿
  1.常染色体疾病(显性和隐性)
 
  致病基因为显性并且位于常染色体上,显性致病是指等位基因上主要有一个基因变异就是发病。如软骨发育不全、多指(趾)症、基因位于X染色体上:抗维生素D佝偻症等。亲代有一患者,后带发病率一般为50%(如亲代为纯合体、则后带发病率为100%,但这种情况较少)。
 
  2.常染色体隐性遗传病
 
  致病基因为隐性并且位于常染色体上,需要等位基因均变异才会导致发病。如先天性聋哑、低能儿综合征(苯丙酮尿症)等。
 
  3.X连锁显性遗传病
 
  致病基因为显性并且位于X染色体上。此种疾病,女性两条X染色体有一条即有症状,男性因只有一条X染色体,故发病率低于女性;但因女性患者多为杂合体,发病程度常低于男性患者。
 
  4.X连锁隐性遗传病
 
  致病基因位于X染色体,并以隐性方式遗传的遗传病。因女性有两条X染色体,若只一条X染色体上带有隐形致病基因,则不发病。因男性只有一条X染色体,而Y染色体上没有相应的等位基因,只要其X染色体上有致病基因,即使是隐形基因也要发病,因此这类疾病多见于男性。常见有红绿色盲、血友病甲、血友病乙、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症等。
 
  适合PGT-SR的人群
 
  染色体异常:
 
  夫妇一方染色体异常
 
  易位:平衡易位、罗氏易位、插入易位、复杂易位
 
  倒位:臂间倒位、臂内倒位
 
  染色体平衡易位携带者生育后代的风险:1/18后代染色体正常、1/18后代为平衡易位携带者,16/18后代因染色体问题而流产。
 
  罗氏易位携带者生育后代的风险:1/6后代染色体正常、1/6后代为平衡易位携带者,4/6后代因染色体问题而流产。
 
  倒位携带者生育后代的风险:1/4后代染色体正常、1/4后代为平衡易位携带者,2/4后代因染色体问题而流产。
 

 第三代试管婴儿为啥这么牛?

 
  胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing,PGT),又称为第三代试管婴儿,是指在胚胎移植前,对体外受精的胚胎进行遗传物质分析,排除携带已知致病基因的胚胎,将从基因层面优选后的胚胎移植入宫腔,不仅能够提高体外受精-胚胎移植技术的成功率,而且避免了流产,治疗性引产带给女性身体及精神上的创伤。
 
  尽管PGT该术语是由美国生殖医学学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等学术组织于2017年提出。世界范围内,最早依靠此技术诞生的婴儿可以追溯到1990年。英国学者首次利用鉴定Y染色体来减少生育母源性X连锁隐性疾病患儿的机会[1]。我国的第一例于1999年诞生。
 
  -1-PGT技术主要可分为以下三大类:
 
  PGT-A(Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy)胚胎植入前非整倍体遗传学筛查;
 
  PGT-M(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic)胚胎植入前单基因遗传学检测;
 
  PGT-SR(Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测。
 
  每一类都有其针对性的适应症。抛开繁复的专业术语,简单来讲,该技术主要是在胚胎移植的基础上,针对胚胎染色体异常进行诊断和筛查。
 
  染色体异常是造成早期流产和IVF反复失败的重要原因。染色体畸变既可能自然发生,也可由物理、化学和生物因素诱变而产生。常见的诱发因素包括辐射、病毒(如风疹、巨细胞、艾滋病毒等)感染及化学物质(如某些杀虫剂、铅汞苯等)。当然可能由亲代遗传而来,孕妇高龄也是导致新生儿染色体畸形的原因之一[2]。
 
  染色体异常包含结构和数目畸变两大类,其中数目畸变又包含了整倍体,非整倍体和嵌合体三类,而PGT-A则是针对临床上最常见的染色体畸变类型-非整倍体进行诊断,其中最著名的21三体综合征,又称唐氏综合征,即21号染色体多出一条。
 
  有研究显示,通过对早期自然流产胚胎的遗传学分析,发现染色体异常的概率可达50-60%[3]。
试管婴儿
  -2-PGT-A可用于:
 
  女方高龄(年龄≥38岁);
 
  反复IVF种植失败(移植3次及以上,或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个,或高评分囊胚数3个及以上均失败);
 
  反复妊娠丢失(不明原因自然流产2次及以上);
 
  严重畸精子症的患者。
 
  有研究表明,对反复着床失败(Recurrent implantation failure,RIF)患者进行PGT-A检测后,其临床妊娠率可达到非RIF患者相近的水平(分别为68.3%和70.5%),而未进行PGT-A的RIF患者的临床妊娠率仅为21.2%[4]。因此,PGT-A旨在提高活产率、降低不良妊娠率,预防染色体综合征,出生缺陷的发生。
 
  染色体的结构畸变更为复杂精细,可分为缺失、重复、倒位、异位等等。若夫妻任何一方或双方携带有异常结构的染色体,生育过染色体异常疾病患儿的夫妇均可以进行PGT-SR的检测,其目的是降低子代发生染色体结构异常的风险。
 
  通常来讲,其适用于经核型分析诊断为异常的夫妻任何一方或双方。例如,染色体的相互易位及罗氏易位,又称为平衡易位,并没有遗传物质的丢失,智力、表型与正常人并无区别,然而孕育子代时,产生的配子由于不平衡,可能引起生育力下降、流产、胚胎发育异常等问题。通常采用原位杂交或高通量测序技术进行PGT-SR的检测。
 
  PGT-M主要是针对致病基因明确的单基因病,如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良、多囊肾等。此类遗传病多数为隐性遗传病,即两条同源染色体上均存在相同致病基因、或男性X染色体存在致病基因(X连锁)时才会发病的遗传病,仅一条染色体携带致病基因(X连锁除外)时不发病或症状不明显,称为致病基因携带者。
 
  -3-此外,作为PGT-M适应症的延伸,还包括:
 
  1、夫妻任一方或双方携带严重疾病的易感突变基因,如遗传性乳腺癌卵巢癌的BRAC1、BRAC2致病突变。好莱坞影星安吉丽娜朱莉,由于遗传了家族突变的BRCA1基因,导致其患乳腺癌和卵巢癌的风险远高于正常人。因此,她接受了预防性的乳房切除和卵巢切除。
 
  而PGT这一技术能够提前筛查出此种突变,其家族子代不仅患病风险大大降低,也无需进行预防性的手术切除,实现了在胚胎阶段就阻断突变基因的遗传。
 
  2、人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)配型:曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGT-M选择生育一个和先前患儿HLA配型一致的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。
 
  当然,任何筛查诊断技术都有其局限性,不能够进行PGT的情况:
 
  目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病;
 
  非疾病性状的选择,如性别、容貌、身高、肤色等;
 
  其他不适宜实施PGT的情况。
 
  目前,人类已知的遗传病至少超过7000种,PGT能够筛查的仅百余种。PGT技术的发展也在一定程度上依赖于分子生物学技术的迭代更新,如测序、原位杂交、非侵入性活检等,人类对于遗传疾病,胚胎发育机制的进一步探索。只有充分了解其原理,严格掌握适应症和禁忌症,才能更精准地应用。

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